[applenews=http://a342.g.akamai.net/7/342/86068/v001/tw.img.nextmedia.com/video/20100607/6118.flv]http://tw.nextmedia.com/artvideo/20100607/6118_640.jpg[/applenews]
【蔡佳慧╱綜合報導】英國一名7歲女童罹患罕見基因疾病「早老症」，身體提早老化，速度為常人8倍。她外貌如老婦，有關節炎、心臟疾病等老化問題，但活潑樂觀，勇敢面對生活。
英國
現年7歲的雅桑緹（Ashanti Elliott-Smith）身高約90公分，體重約13公斤，相當於3歲兒童體重。她因罹患早老症，從3歲起就出現關節炎、心臟和呼吸系統疾病等老化問題，不過她活潑樂觀，就讀一般小學，也有心儀的偶像明星。
基因罕病無法治癒
雅桑緹出生時體重約2500克看起來很健康，3周大起出現抽搐症狀，多項檢驗查不出原因，直到快一歲時赴倫敦大醫院檢查，才診斷出罹患早老症。早老症屬罕見基因疾病，醫界尚無法治癒，病童平均壽命13歲。24歲的母親菲比說：「我們珍惜每一天。雅桑緹活潑隨和，她從不在意自己的疾病。」她說，外出時最難受的是旁人側目，「我寧願他們開口問她怎麼了。」雅桑緹去年起參與法國馬賽一項實驗治療計劃，希望改善生活品質。面對無可避免的結果，菲比說：「我保留雅桑緹所有東西，包括她畫的每張圖，還有衣服。每個記憶都很珍貴。」
國內患者不到10例
馬偕醫院小兒遺傳科資深主任醫師林炫沛昨受訪時表示，國內已知早老症患者不超過10例。病童生長發育遲緩，虛弱瘦小，頭髮稀疏、皮膚很薄。林炫沛指出，他們心智正常，但多半礙於外界眼光，選擇在家自學，需要民眾更多關懷。
報你知僅1患者活26年
早老症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome）最早在1886年發現，科學家認為是基因變異所致。病童出生看似正常，但6個月大起會出現加速衰老症狀，2歲內有早老症特徵，如鳥型臉、毛髮掉落等。約5歲出現老年疾病，如關節炎、高血壓、骨質疏鬆症、中風等。病童存活年齡為8~21歲，平均存活年齡是13歲，全球僅1名患者活到26歲。 |
|
