這是一種少見之全身性疾患，發生率約在每百萬人3.5-4，其特徵為全身軟骨組織反覆的發炎與變性，典型患者在雙耳出現紅、腫、熱、壓痛，但不侵犯耳垂，另外也會侵犯耳、鼻及呼吸道軟骨。其它影響部位還包括眼、心血管、周圍關節、中耳、內耳、及中樞神經。此疾病是一種自體免疫疾病，約有30-70%患者會有抗軟骨膠原蛋白抗體(第II, IX, XI型)，尤其是第II型膠原蛋白抗體高低與疾病嚴重度成正比。第II型膠原蛋白抗體在類風濕性關節炎也會出現，但抗原決定位(epitope)不同。其他不同的軟骨抗原可能與不同部位的軟骨侵犯有關，如matrilin 1的抗體常代表侵犯氣管。Tanaka也作過反覆性多發軟骨組織炎患者自體抗原研究，找出五種自體抗原，包括tubulin-alpha ubiquitous/6, vimentin, alpha-enolase, calreticulin, coligin-1/2，多數這些自體抗原在其它自體免疫疾病也會出現，但IgG的tubulin-alpha抗體就具有較高特異性，可用來診斷反覆性多發軟骨組織炎。在遺傳上，HLA-DR4是一項指標，相對風險為2倍，白種人較常見，但無性別差異。
在組織學上，以淋巴球、中性球浸潤為主，其他也包括CD4+NKT細胞，浸潤於軟骨周圍，軟骨組織失去正常嗜鹼性染色及炎性。
作為免疫性疾病，反覆性多發軟骨組織炎也會合併其它自體免疫疾病，如全身性血管炎(5-18%)，皮膚血管炎(5-7%)，甲狀腺疾病(4-6%)，類風濕性關節炎(2-11%)，系土統性紅斑狼瘡(1-5%)，乾眼症(Sjogren, 3-5%)，潰瘍性腸炎(2-3%)， Crohn氏病(1-2%)，混合性結締組病(2-3%)，其它<3%的相關疾病還有Takayasu artiritis、mesenteric panniculitis, spondyloarthropathy, 糖尿病、Reiter syndrome/乾癬性關節炎，多發性硬化症、雷諾氏徵候群、腎絲球炎、惡性貧血、Behcet disease, 乾癬、扁平苔蘚、原發性膽硬化。疾病本身併發症還有眩暈、耳鳴、聲因沙啞、關節變型、會厭炎、結膜炎、鞏膜炎、虹彩炎、長期氣切、肺炎、眼盲、胸廓變型、呼吸衰竭、主動脈回流、僧帽瓣回流、主動脈剝離及腎絲球炎引發腎衰竭，另外也有合併口腔及生殖器潰瘍的報告(MAGIC徵候群)。
反覆性多發軟骨組織炎的診斷有時不易，由初發症狀到確定診斷平均為2.9年，約有1/3以上是看了超過5個醫師才正確診斷。診斷的標準不一，最常見的是McAdam所提出的六項要件符合至少三項，包括1.兩側耳軟骨炎、非侵蝕性血清陰性多發關節炎、鼻軟骨炎、眼發炎、呼吸道軟骨炎、聽前庭受損(聽力受損、耳鳴、噁心、嘔吐、眼震、眩暈)，但Damiani & Levine則認為只要符合以上任一條件加上病理，也可以確定，或符合兩項條件加上以類固醇或dapsone 治療有效也可以診斷。
在實驗室檢查上，可能有貧血、ESR/CRP上升，白血球高，其它異常則要看所侵犯的器官有那些。在影像醫學上，胸部X光可看氣管狹窄、軟骨鈣化及肺部血管炎，也可以電腦斷層或核磁共振進一步確認症狀，核醫檢查 (Tc99m)則可以找出發炎部位。如有呼吸症狀則可安排肺功能檢查，還有心電圖以發現心肌缺血，心臟超音波以發現主動脈病變。
. 臨床症狀在予prednisolone20-60mg 治療下,一般迅速獲得緩解，8年存活率達94%，死因為類固醇併發症、呼吸障礙、血管炎以其不相關的癌症。在統計上，發病小於51歲者，鼻馬鞍樣變型、全身性血管炎、呼吸道狹窄、關節炎及貧血患者癒後較差。發病大於51歲，貧血患者癒後較差。另外不管年齡，有腎侵犯者癒後差。輕微患者也可嘗試dapsone (25-200 mg/d)、azatioprine、methotrexate、cyclophosphamide、cyclosporine，生物製劑如infliximab、etanercept(恩博)、anakinra 也曾經報告有效。至於一般鎮痛消炎藥(NSAID)則無效。
資料來源:【蔡呈芳 醫師】
[ 本帖最後由 lsc0019 於 2007-9-17 01:07 編輯 ] |
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