作者：Jacquelyn K. Beals, PhD
出處：WebMD醫學新聞
May 18, 2008 — 研究人員探討基因變異與人類皮膚、毛髮和眼睛的色素的關聯，發現這些變異與皮膚癌的關聯性。刊載於5月18日Nature Genetics期刊的研究報告指出，色素相關基因變化與黑色素瘤(cutaneous melanoma，CM)或基底細胞癌(basal cell carcinoma，BCC)有明顯關聯。
冰島deCODE基因研究中心、杜克大學Daniel F. Gudbjartsson博士等人評估了11序列與皮膚斑點或灼熱感、金黃色或者棕色的頭髮和藍色、綠色，或者棕色眼睛等基因變化。
研究評估這些變異和CM或者BCC風險的關聯，對象來自冰島 (810名 CM 病患，36,723 名非CM的控制組；1,649名BCC病患，33,824名非BCC的控制組)、瑞典 (1,033名 CM 病患，2,650名控制組)與西班牙(278名CM 病患，1,297名控制組)；研究發現，基因變異解碼了刺鼠(agouti)訊息蛋白質(ASIP，染色體 20)，人類酪胺酸酶(TYR，染色體11)與酪胺酸酶相關蛋白質1 (TYRP1，染色體 9) 與CM明顯有關；而ASIP或者TYR 變異與 BCC 敏感性也有明顯關聯。
在Nature Genetics期刊對此議題的簡報中，該團隊報告他們對這些基因變異的辨識結果是未曾被提出過的— TPCN2 (2-孔片段通道2，鈣通道蛋白質；染色體11) 與金黃色或棕色毛髮有關；ASIP與陽光敏感性、雀斑和紅色毛髮有關；TYRP1與藍色、綠色或褐色眼睛有關，與金黃色或棕色毛髮關聯較弱— 都是冰島或者荷蘭人。
作者指出，他們的研究指出一系列變化，有許多變化影響了歐洲人的色素沉澱；他們也指出TPCN2是第三種與色素有關的鈣離子傳導基因。
在另一篇簡報中，澳洲布里斯本皇后島醫學研究中心人類研究暨基因小組Stuart MacGregor博士與共同研究的國際團隊報告指出，發現在染色體20的新的黑色素瘤風險位置；他們的整組基因關聯研究包括了來自864名黑色素瘤病患和864名控制組的基因樣本，混合到 Human Hap550 分析儀；以1.5 Mb分離，染色體20與單核苷酸多態性(SNPs)有最高的關聯(P = 2.56 × 10-7) ，與黑色素瘤有第4高的關聯 (P = 2.39 × 10-6) 。
後續分析2,019名原發黑色素瘤病患和2,105名控制組，辨識同一區域的各種 SNPs，仍有強烈的黑色素瘤關聯 (合併 P < 1 × 10-15)；ASIP 也位於染色體 20，但是作者觀察指出，ASIP與痣或者黑色素瘤風險沒有獨立關聯；他們的資料認為，黑色素瘤的風險變化在於染色體20的調聚區，包括許多其他的可能位置。
整體看來，這3篇研究認為在鈣通道基因和色素之間、色素基因和皮膚癌之間有複雜的關聯，指出有其他基因和黑色素瘤敏感性有關聯的可能性。
Nat Genet。線上發表於2008年5月18日。
[ 本帖最後由 goodcat1111 於 2008-5-28 20:01 編輯 ] |
|
