作者：Marlene Busko
出處：WebMD醫學新聞
May 28, 2008(英國倫敦) — 研究者報告指出，含有neuroligin-3基因突變的老鼠研究顯示，與人類的自閉症可能有所關聯，這或許是有關自閉症的首次基因精確模式，在其他神經疾病亦前所未見。
德州大學西南醫學中心的Craig M. Powell醫師等人所進行的此一研究顯示，neuroligin-3 R451C基因有變化的老鼠，出現較差的社會互動，但也顯示較優的空間學習技巧。
Powell醫師在第7屆自閉症研究國際年會中發表這些研究發現，此研究有部分在最近發表(Tabuchi K 等人。Science. 2007;318:71-76)。
Powell醫師向Medscape Psychiatry 表示，我們建立了第一個自閉症基因準確動物模式，與其他神經精神症狀，如X染色體易裂症、蕾特氏症或者結節性硬化症無關。
他指出，他們的資料認為，這個老鼠模式對更瞭解自閉症分子機轉有幫助，最終可以用來設計和測驗新的治療方式。
【自閉症患者的腦中發生什麼事情？】
研究團隊寫道，在過去幾年中，科學家試圖發展適當的自閉症動物模式。
泛自閉症障礙症候群(ASD)病患有一小部分的neuroligin-3 和 -4基因有突變，他們指出，這些是後突觸細胞黏附分子，此外，ASD病患也出現neuroligin鍵結處，如neurexin-1和shank-3的突變。
該團隊目標在建立有特徵的自閉症基因精確老鼠模式，對老鼠導入和自閉症有關的突變— 在neuroligin-3以R451C取代。
研究者檢視19隻有此變化的老鼠，以及另外19隻無此改變的同窩控制組老鼠的表現，檢測與自閉症有關的行為變化，他們也進行其他測試來測量突觸蛋白質活性。
相較於控制組的老鼠，R451C-突變老鼠顯示較差的社會互動，但是焦慮狀態、協調與疼痛感都正常；有趣的是，突變基因老鼠在Morris水迷宮表現較佳 ，顯示牠們有比較好的空間學習能力。
出人意料的是，突變老鼠的這些行為改變同時，也提高了皮質突觸傳導抑制。
【令人鼓舞的初步結果】
Powell醫師表示，這些是相當令人鼓舞的初步結果；他指出，我們現在試著在這些老鼠著眼於突觸功能的變化—提高皮質突觸傳導抑制；我們使用藥物減少突變老鼠異常增加的抑制程度，希望可以治療老鼠的行為症狀。
他表示，需進行更大型的老鼠模式研究，以獲得對自閉症患者腦部所發生的問題有更深入的瞭解，研究人員希望找到共通路徑，有朝一日可以找到有潛力的標靶治療藥物供人類使用。
第7屆自閉症研究國際年會：口頭發表132.1。2008年5月15-17日。
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