母體血液DNA 檢測可以辨識唐氏症且對胎兒無風險。
Oct. 6, 2008 – 一項懷孕初期的驗血可以分辨婦女的胎兒是否有唐氏症，且並非有風險的侵入式方式。
懷孕第一期和第二期的篩檢，可以偵測唐氏症風險；如有檢出，許多婦女會選擇終止妊娠。
但是即使未曾面臨這種令人心碎的決定，唐氏症篩檢本身就頗令人痛苦。
非侵入式的超音波和驗血可以分辨婦女是否需要侵入式檢測，這些驗證檢測是插入一根針到子宮內以抽取羊水(羊膜穿刺術)，或者取一小片胎盤來分析(絨毛膜取樣，簡稱CVS)。
大部分的時候，這些檢查很順利，但是的確會有風險導致流產；再者，當這些檢查確認唐氏症時，已經懷孕達18或19週—對於是否要終止懷孕更難以決定。
也難怪決定進行唐氏症篩檢是充滿焦慮的，它也造成史丹佛大學生物工程博士Stephen Quake及其家人的焦慮，當時他的妻子在第一胎時決定進行羊膜穿刺術，而在第二胎時進行CVS。
Quake博士向WebMD表示，這讓每個人都極度困擾，而我也可以想像胎兒的感受。
【安全的唐氏症驗血方式】
Quake博士開始尋找更好的篩檢方法，他知道有少數胎兒DNA進入母親的血液中，研究者已經試著從母親的DNA中分離出胎兒的DNA，但是成功率極低。
當Quake博士進行腦力激盪時，想到唐氏症是一種基因缺損—第21對染色體有額外的一條；Quake博士發現不需要從母親的DNA中分離出胎兒的DNA，他只需要計算屬於第21對染色體的DNA，此一DNA太多就表示胎兒有額外的染色體。
Quake博士表示，我們從每個血液樣本排序數百萬個分子，並且將這些DNA歸回其染色體，之後我們看是否有任何染色體過度表現。
Quake博士的團隊從18個事先篩選的孕婦與一名男性捐贈者獲得血液樣本並進行檢測。
有些婦女正常懷孕，其中9人的胎兒有唐氏症，2個有愛德華症候群（Edward syndrome），第18對染色體多一條，1名胎兒有巴陶氏症(Patau syndrome)，第13對染色體多一條。
此一檢測方法效果極佳，可以檢測各種基因缺損且可以辨識每個正常妊娠(男性捐贈者也可以)。
Quake博士表示，這讓我們覺得很棒，但是目前還屬保留，直到我們完成數千個樣本為止。
羅徹斯特大學醫學中心婦產科教授、出生前後發展計畫主任J. Christopher Glantz醫師表示，這是一大進步，著實令人振奮。
Glantz醫師未參與Quake博士的研究，同意DNA檢測必須在許多婦女進行；在它準備好之前，研究者必須瞭解它可能會錯誤一些唐氏症案例—而這不是假警報。
Glantz醫師表示，如果它確如作者所說的有用，它將是一大進步，因為婦女不必再接受侵入式檢測。
Quake博士認為此一檢測於懷孕第5週即可偵測唐氏症，目前，此一檢測的費用約美金700元；不過，當它被廣為使用後，價格會下降。
Quake博士表示，距離可實行的檢測還需要兩、三年；此技術目前尚未普及於醫院內，但是我們預期將很快普及。我們對於改善健康與挽救生命感到振奮。
Quake 博士等人在10月6日的美國國家科學學院院刊線上版發表研究發現。
出處: WebMD Health News
作者: Daniel DeNoon
審閱: Louise Chang
[ 本帖最後由 goodcat1111 於 2008-10-13 18:49 編輯 ] |
|
