馬凡氏症候群 容易有心病

44歲蘇姓婦人去年母親節前夕，突然昏倒送醫，檢查後確認為「馬凡氏症候群」導致巨大主動脈瘤破裂，及時手術救回一命。台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏表示，「馬凡氏症候群」屬遺傳疾病，患者因主動脈及結締組織脆弱，容易引發心血管疾病、脊椎側彎或深度近視，外觀上會呈現高瘦、手指頭宛如蜘蛛，握拳時，拇指會突出手掌等特徵。

余榮敏表示，蘇婦到院時已休克，檢查發現其左側主動脈血管直徑達10公分，是正常的2到3公分的3到5倍，經緊急手術放入主動脈支架，並修補主動脈破裂處，終於救回一命。

蘇婦外表高瘦，手指頭像蜘蛛一樣，握拳時，拇指會突出手掌。以手掌握住另一隻手的手腕時，拇指與小指會重疊，是典型「馬凡氏症候群」特徵，她的姐姐也因心臟主動脈剝離，30多歲就過世，母親也疑因心血管疾病很早就去世了。

余榮敏指出，「馬凡氏症候群」是法國小兒科醫師Marfan1896年發現，為第15對染色體基因突變，雙親中只要有一人罹患，子女即有5成的遺傳機率，患者易出現心血管疾病、脊椎側彎、漏斗胸、畸胸及深度近視，若不注意控制血壓和心跳，易產生心臟衰竭、主動脈剝離或主動脈瘤等，休克猝死率高達9成，發生率約萬分之1到3。

余榮敏說，「馬凡氏症候群」可透過抽血檢查發現基因，但基因不代表疾病的嚴重度，帶因者最好每年定期進行心臟超音波等檢查，保持正常作息、運動及保暖等預防工作。

蘇婦發病後，連同她的子女也定期接受追蹤檢查，期能平安度過每個母親節。