姐妹同患罕見病「活不過8歲」，妹妹靠天價神藥奇蹟康復

艾麗（Ally）和傑克·肖（Jack Shaw）曾認為自己是世界上最幸福的人。他們是一對年輕的英國夫妻，住在英格蘭諾森伯蘭郡。兩人有穩定的工作、漂亮的房子、合拍的興趣，以及最最珍貴的，兩個可愛的女兒。



3歲的娜拉（Nala）和19個月大的泰蒂（Teddi）是他們的心頭肉。在結婚之前，艾麗和傑克就生下她們。兩個小女孩兒活潑可愛，喜歡跳舞唱歌轉圈，嘴裡一刻不停地嘟嘟囔囔，是胖乎乎的小話匣子。



「只要她們在，周圍人永遠都在笑。」艾麗很自豪地說。夫妻倆以為幸福能永久又平靜地持續下去，他們能看著女兒們好好長大，但在一年多前，可怕的跡像出現了……艾麗和傑克注意到，原本健康的娜拉走路變得越來越不穩。她似乎難以控制自己的雙腿，不停地摔倒。



不走路時，娜拉的身體經常顫抖，問她哪裡不舒服她又說不上來。夫妻倆的第一反應是：娜拉該不會得腦瘤了吧？網上描述的腦瘤症狀和娜拉表現得很像。艾麗和傑克抱著她去看醫生，醫生說他們想多了，娜拉什麼事都沒有。



但去年4月，娜拉的情況變得更加嚴重，無法走路，連話都說不出來。艾麗和傑克急得哭出來，帶她去急診室檢查，醫生用核磁共振掃描她的大腦，45分鐘後診斷結果出來了。醫生看著報告單，第一句話是「她沒得腦瘤」。「我聽到這句話就興奮地發瘋，差點在醫院做起側手翻。」艾麗回憶道。



但醫生下面還有一句話，他們認為娜拉患有「異染性腦白質營養不良症」。「這聽上去不像安慰的話。我離開病房，傑克在Google上查這是什麼病。回來後，我從他臉上看出這個消息很糟糕。」異染性腦白質營養不良症，簡稱MLD，是一種非常罕見的遺傳病。



患者的一個關鍵基因出錯，導致他們無法產生芳基硫酸酯酶A。缺少這種酶，腦硫酯就無法分解，最終它們累積過多，破壞神經系統裡的髓鞘。髓鞘是包裹神經纖維的脂肪覆蓋物，對神經起到保護和控製作用。沒有它的後果很恐怖，患者將失去走路、說話、進食等基本能力，最後連聽和看都做不到。



大部分患者在出生後30個月內出現症狀，表現為肌肉萎縮、喪失視力、吞嚥困難、發育遲緩、渾身抽搐等。他們通常會在5歲到8歲時死亡。30個月到6歲之間發病的患者，病情惡化速度會慢一些，壽命能延長10到20歲。

在全世界，MLD的發病率為16萬分之一，患者非常少見。英國平均每年只有5個孩子出生時患有MLD。而娜拉就是那其中一個孩子。



艾麗和傑克做了DNA檢測後，發現兩人都是錯誤基因的攜帶者，感到非常自責。更讓他們痛苦的是，小女兒泰蒂有四分之一的機率也患有MLD。「我們心想，不會的，這樣的事情不會發生。我們家不可能那麼倒霉！」傑克說，「但掃描了泰蒂的大腦後，發現她也患有MLD，我們的心都要碎了。」醫生告訴他們，因為娜拉的確診時間太晚（雖然當時不過兩歲多），已經無力回天，只能好好照顧她，讓她平靜地到達終點。



不過，當時10個月大的泰蒂還有救，實際上，醫生有信心讓她變得完全健康。「他們告訴我們，英國國民保健最近把一種叫Libmeldy的新藥納入醫保。泰蒂很幸運地成為第一個在英國接受治療的人。」艾麗說。「我們很難過，又心懷感激。我總是說娜拉救了泰蒂的命，這讓我心裡好受一些。」



Libmeldy是一種新型的基因療法，英國媒體稱其為「全球最貴的藥」，花費287.5萬英鎊（約台幣1億）。這麼貴的東西艾麗和傑克當然負擔不起，但英國國民保健和醫藥公司達成協議，拿到沒公開的折扣價。



Libmeldy的實際療法很複雜，但概括起來挺簡單：首先，醫生移除並過濾患者的血液，從中收集滿滿一袋幹細胞，這個過程類似透析；接著，醫生使用一種無害的病毒，將能工作的關鍵基因放入患者的幹細胞，這個基因能替代之前的錯誤基因，產生芳基硫酸酯酶A；最後，把這袋經過基因修正的幹細胞輸送給患者，從此她的血液裡含有缺失的酶。



去年6月，泰蒂被送到曼徹斯特皇家兒童醫院，等待改變她命運的一刻。



整個治療過程只有三個月。醫生提取出她的幹細胞，將它送到義大利米蘭進行基因修正，然後送回曼徹斯特。這段時間，泰蒂進行化療，殺死她骨髓裡含有錯誤基因的幹細胞。在清理乾淨後，醫生將修改後的幹細胞輸入她體內，只用不到一個小時輸完。



接下來幾天，新的幹細胞進入泰蒂的骨髓，開始製造她天生缺少的酶。



8月份，泰蒂的身體已經痊癒。因為Libmeldy是一次性治療，之後不需要吃藥或做手術，她將迎來健康的、長壽的人生。「泰蒂恢復得特別好。她是絕對的中心，吸引所有人的目光。」艾麗笑著說。



一些人擔心泰迪未來可能會復發，但從過往的經驗看，這種可能性很小。英國男孩喬·埃爾森（Joe Elson）在2014年做了Libmeldy治療，到現在他的身體都非常健康，在學校表現良好。



喬的MLD是在他姐姐確診時查到的。她在去年夏天病逝，死前無法走路、說話、吃飯和抬頭，沒有視力和聽力，連微笑都做不到。



現在，娜拉的情況也差不多。回家後的泰蒂不停喊姐姐的名字，可她沒有什麼反應。



「她的身體在逐步停止運轉，已經失去了大部分知覺。」傑克說，「最終，她會失去一切。這很悲傷，因為你是眼睜睜看著孩子在自己面前消逝。」



傑克錄製了一首叫《Lay You Down Easy》的歌，希望提高人們對MLD疾病的認識，同時籌集資金給MLD支持協會。



艾麗和傑克的苦澀與欣慰並存。他們很高興泰蒂能得到Libmeldy治療，但如果在孩子出生時就做基因檢測，早早查出問題，娜拉也能痊癒。「我們強烈建議政府把MLD基因檢測放到新生兒檢測裡。這樣，大家能早早查出來，不用再經歷心碎。」



英國嬰兒誕生不久，會採血檢查是否患有囊性纖維化等九種遺傳病。艾麗和其他罕見病兒童的家長認為檢查得太少了，應該擴大到幾百種。治療泰蒂的醫生同意父母們的觀點：「我認為基因篩查絕對是有必要的。像MLD這樣的病，如果一生下來就查到，肯定能用新型療法治好。既然我們有治療手段，就不應該辜負孩子們。」



艾麗和傑克在照顧女兒們之餘，也在參加社會活動，呼籲政府把MLD加入新生兒基因檢查裡。今年，英國衛生與社會護理部也將啟動一個試點項目，為10萬名新生兒提供全基因組測序。它大約能篩查出200種可治療的疾病，包括MLD。

希望全基因組測序能大力推廣開！早一點知道自己得病，就能早一點治療。