有人知道"纇澱粉症"嗎??

有人知道"纇澱粉症"嗎?不是"皮膚纇澱粉症"唷
只知道是一種遺傳病因,現在好像都無藥可醫= =

特別的症狀:1.狂瀉肚子
                 2.水腫現象
                 3.膜梢神經退化(僅剩一些知覺,但不會影響動作)
                 4.肌肉萎縮
                 5.未病發前兩隻手整隻會麻,還會麻到變腫
從6X公斤一直狂瀉到剩3X公斤
症狀時好時壞,差的時候還會頭暈目眩,必須去打點滴控制
越到後期連打點滴都無啥效用
請知道的人告訴我吧,看過的醫生都已說"無藥可醫"了= =

等了一天都沒人回帖唷~"~
難道真的都沒人知道嗎??
真慘~埃

對不起...實在是孤陋寡聞...不過連Google都找不到是怎樣....
您真的沒有記錯嗎?有沒有英文疾病名...因為中文化的翻譯非常難以理解...
如果各國有這樣的病症...應該很容易用google查到才對...
有英文名的話問醫生就比較方便了....

根據最後一位也是唯一一位查出病因的台中榮總醫師的答覆就是如此
我有去搜尋過~也只有一點點的相關回覆
就是因為都找不到~所以才來這找點希望
如果真的找不到那也沒關係嚕~謝謝你們的幫忙唷

恩~~如果有英文疾病名應該很容易可以幫您查出相關文獻...
因為中文疾病名稱有時候是亂翻的> <~~
Google是很常被用來使用的搜尋器(找文獻方便)....
連藥師醫師有時候也會上google查資料...
打上"類澱粉症"竟然什麼都沒有...
令我有點小驚訝:what:

您好

這兩天翻了一些資料

小弟想應該是指Amyloidosis

這個東西又稱澱粉樣變性，指的是澱粉樣纖維化的蛋白質

一般最常好發於肝，脾，腎，皮膚，眼睛也有病例報告

除遺傳外，疾病引起也有可能（如結核，關節炎等）

或是身體的新陳代謝出了問題

依蛋白質次單位的不同會引起一些疾病

包括阿茲海默症，骨髓炎，慢性腎衰竭......等

基本上這只能頭痛醫頭，腳痛醫腳，只能治標

依照發病的類型，通常是以類固醇，血液透析或開刀作為緩解治療

若是發生在皮膚，則有A酸，水楊酸，類固醇等可供治療

希望回答您會滿意

恩~~Amyloidosis我就知道了....
sorry...我不知道中文名...因為對這個症不是很熟悉...
後來去查證了一下資料，加上打電話問醫生（醫生稱之為類澱粉沉積症）
果然是MuteSun大說的這樣...還是他厲害^^"

醫院裡我看過這樣的一個case...
病人在肺部上發現針狀立起的紅色結晶...
然後結晶壓縮到呼吸道，引發病人的呼吸困難暈闕....
這些疾病的組織切片在顯微鏡下都有共同的特徵，
我們在顯微鏡下可以觀察到無分叉、毛氈狀、且有貝他褶片的類澱粉纖維結構。
這類結構我們稱為"β2微球蛋白類澱粉沉積"...
好發在洗腎病人及老年人身上。

Amyloidosis是一種很奇怪的病...
產生這類沉積症的原因非常多.....
包括年老病患、使用生物相容性差的纖維素膜、
透析不足、腎毒素高、高流動腎性骨病變、
透析年齡長、缺乏骨保護蛋白...等等
他會在身體的各處沉積著類似澱粉狀的物質...
然後久了就會變成硬塊，硬塊壓迫到身體組織、神經...
於是壓到肌肉造成肌肉壞死...
壓到神經造成沒知覺、發麻...嚴重一點甚至是行動困難....
壓到關節則容易造成骨折和關節病變..
壓到器官（如：心臟、肺臟）則會引響器官機能....

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我不知道您要知道的多詳細....
所以以下的部分節錄至我們醫院的藥訊....

Amyloidosis造成的病變通常分為以下幾種....

腕隧道症候群：

腕隧道症候群主要是因為正中神經受到壓迫而產生一些麻麻、刺痛的感覺，
起初這些症狀只要搖動手腕或熱敷就可以紓解症狀，但是如果不加以處理，
這些症狀會愈來愈嚴重，特別是在晚上以及洗腎後更加明顯。
有研究指出使用纖維素膜的人工腎臟比使用生物相容性高的膜容易引發腕隧道症候群。
生物相容性高的膜發生腕隧道症候群比較低的原因，可能是因為經由傳導作用，
膜的吸附作用以及生物相容性高，所以貝他2-微球蛋白清除率也相對提高的緣故。
一般腕隧道症候群的治療方式可採手腕固定，以及局部類固醇注射來做短暫的舒緩，
但是最好的處理方式還是以手術治療來緩解症狀。

研究報告指出腕隧道症候群的類澱粉沉積症治療方式有以下幾種，
將血液透析改成腹膜透析、腎臟移植
或是使用低劑量類固醇及輔助性外科療法，針對洗腎病患會有所幫助。


脊椎關節疾病：

除了腕隧道症候群，脊椎關節疾病也是常見的一種臨床病症，
類澱粉沉積在椎間盤，主要由頸椎開始，其後是腰椎，再來是胸脊，
且隨著透析時間越久，如果不加處理，類澱粉沉積會愈來愈嚴重。
而產生脊椎關節疾病的危險因子包括透析年數高、年齡較大才開始透析、囊性骨病變、腕隧道症候群；
這些病症在X光下常會發現椎間盤狹窄、脊椎邊緣被侵蝕、椎間盤軟骨下硬化、脊椎脫位的現象，
在臨床上會有疼痛以及感覺異常的症狀，更嚴重的情況會發生身體麻痺，甚至死亡。
此時病患如果已經產生一些麻痺等神經症狀，主要是以開刀做支持治療；
此時才選擇腎臟移植則幫助很有限。


周邊關節病變：     

類澱粉纖維會侵入骨頭、關節以及韌帶，使骨骼產生一些侵蝕及囊狀的受損，
還好的是，這些病變可在核磁共振檢查時被發現。
類澱粉纖維也會侵入身體各部份的關節，包括膝關節、肩關節、肘關節、髖關節....等等，
其中以肩關節最容易發生，且隨著透析治療愈久，透析治療不良，症狀就愈容易產生，
特別是洗腎超過五年以上的腎友需要特別留意。


類澱粉沉積症採取的治療方式為：

使用高生物相容性的人工腎臟、高的尿毒清除率、
使用高品質不含內毒素的透析液、使用較高的血流速度（300-400毫升/分鐘）；
而高效率透析（High-flux hemodialysis）、血液透析過濾術（Hemodiafiltration），對貝它2-微球蛋白的治療也有幫助；
腎臟移植可使血中貝他2-微球蛋白恢復正常，但是對於貝他2-微球蛋白已經造成的骨骼病變不會有太大幫助。

另外，輔助的外科手術對骨折、韌帶斷裂、脊椎壓迫、肩關節病變等等有幫助；
而皮下的腫塊及腎結石可以分找整形外科及泌尿科醫師幫助。
對於透析超過五年以上的病患，應該每年接受貝他2-微球蛋白類澱粉沉積症的評估，
如果發現骨骼有大於直徑三公分的損傷或骨的皮質超過50％的受損，
在醫師的評估下，有時預防性骨科開刀也是必要的，如此可預防骨折發生，避免不可挽回的殘缺。

謝謝樓上大大的回答

看到只能治標不能治本~心就涼了= =
台中榮總的醫生有對家族做一個免費檢查~雖成員未全員到期
但聽醫生說已有成員檢驗出這種病因(醫生說要本人去看報告才會告知所以他只透露已有人檢驗出)
本想看能不能找到治本的辦法,看來是很困難嚕
真慘~已經遺傳了至少3代嚕(以前的就不知道嚕)
到現在才發現是遺傳疾病
發病年齡都是60出頭~病齡通常都是差不多5年就SAY BYE BYE嚕
由於第4代還未有人60歲,所以只能慢慢等拉= =